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襄阳市中心医院遗传与罕见病门诊开诊
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2023年02月28日 17:01
2023年02月28日 17:01 来源:中新网湖北
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  中新网湖北新闻2月28日电 (肖清心)2月28日,是第16个“国际罕见病日”。当日,襄阳市中心医院遗传与罕见病门诊正式开诊。

  “开设门诊是为了给患者提供‘一站式’诊疗服务。”襄阳市中心医院神经内科主任医师毛春介绍,因罕见病往往涉及多系统、多学科,该门诊集合了众多多学科的专家坐诊。

  “我已经怀孕15周,担心孩子会遗传家族病。”上午8时30分,刘女士第一个走进遗传与罕见病门诊。

  该院儿科副主任医师陈明接诊后,结合刘女士病情与家族史,联合多学科专家团队会诊。之后,专家团队建议,通过系统的遗传学分析与基因突变检测,对胎儿进行检测。

  何为罕见病?《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为,新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。目前,全球已知的罕见病超过7000种。

  陈明介绍,虽然每一种罕见病的发病率都不高,但积累起来后总的发病率并不低。

  目前,该院遗传与罕见病门诊每周三、周五下午2:30-5:30开诊,坐诊专家包含:神经内科主任医师毛春、血液内科主任医师袁国林、儿科主任医师潘睿、内分泌科副主任医师徐少勇、放射影像科主任医师李锋、肾病内科副主任医师胡凤琪、神经外科副主任医师陈锋、儿科副主任医师陈明、湖北文理学院医学遗传学博士副教授李雨雷。

  专家提醒,对于罕见病的防治,早筛、早诊、早治十分关键。如采取基因检测技术,可筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因,明确诊疗方向,从而通过医学手段进行干预,从而避免罕见病患儿的出生。(完)

【编辑:刘莉莉】

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